Osteopetroza - Diagnosis

Laboratory studies:
oral intake, serum calcium reflect, hypocalcemia can occur andcause rickets in children
parathyroid hormone is increased, secondary hyperparathyroidism
acid-phosphatase of osteoclasts is increased by issuing
creatinine kinase-BB is increased by release from defectiveosteoclasts.

Imaging Studies:
Radiograph is diagnostic. Because the disease shows differentforms radiographic elements are varied. Patients usually present with generalized osteoscleroza, sclerotic bones evenly, withalternating bands with sclerotic radiolucente the ends of long bones and iliac wings. Bones can be barrel or bone to bone.Creniul is thick and dense, especially at the base. Sinuses are small and nepneumatizate. The vertebrae are radiodense. X-raymay detect fractures or osteomyelitis.
In light of the radiographic disease can be classified into twotypes:
-Type I osteopetroza the adult shows sclerosis of the skull thataffects the vault with marked thickening of the column shows nosignificant sclerosis
the MS-type II is mainly present at the base of the skull looksstriped column.
Histological examination. Lack of bone resorption by osteoclastsis defective osteopetroza pathognomonic. Note the mineralizedcancellous bone remnants as islands or calcified cartilage inmature bones. The bone barrel is commonly described.Osteoclasts may be increased, normal or low.
The differential diagnosis is made ​​with the following conditions:hypoparathyroidism, myeloproliferative diseases, Paget's disease,pseudohiperparatiroidismul, poisoning, osteoblastic metastases,fluoride toxicity, beryllium, leukemia, sickle cell anemia.