Osteogenesis imperfecta - Pathogenesis

Most cases are autosomal dominant osteogenezis imperfecta.They are either hereditary or genetic in November. Hereditarymutations have a 50% recurrent parent tasks affected.
The degree of bone histological changes is well correlated withclinical severity of the disease. The disease affects endocondralaand intramembranoasa ossification. On microscopic examinationis seen with osteoporotic bone osteoid thick shoots reducedintercellular matrix. The number of osteoclasts and osteocitelor is normal. Trabeculele bones are thin and disorganized. Lamellarbone is described in metaphysics and shaft. In osteogenesisimperfecta collagen by a qualitative defect is a severe disease.Describe hiperosteocitoza and increase vascular channels. Otherelements are reducing the thickness of cortical bone, lack of normal cortical bone formation and growth desorganizarea. Noteosteoid bone barrel with no minimum and lamellar bone.Octeoblste rare and electron microscopy showed collagen bundlesof varying diameters.

Epiphyses tend to be large and irregular, with disorganization ofproliferative and hypertrophic zones, with loss of columnararrangement. It is obvious calcified cartilage thinning area, thedeficiency with sponges metaphyses and the late development of secondary ossification centers of epiphyses. The axial skeleton is the presence of scoliosis and kyphosis. Vertebral corpora tend tobe large and translucent shadows. Thinning of the skull andmultiple centers of ossification are present especially in occiput.